“Nhiều nghiên cứu chỉ ra rằng số t.rẻ e.m mắc dị tật bẩm sinh ngày càng tăng. Cứ 33 bé được sinh ra, một em mắc dị tật bẩm sinh”, bác sĩ Nguyễn Bá Sơn thông tin.
Thạc sĩ, bác sĩ nội trú Nguyễn Bá Sơn – Trưởng phòng Di truyền, Trung tâm Xét nghiệm, Bệnh viện Đa khoa Medlatec – cho hay mới đây, thai phụ 29 t.uổi (sống tại Hải Dương) rất hối hận khi được phát hiện thai nhi bị bất sản xương hàm mũi, kênh nhĩ thất toàn phần. Lúc này, thai kỳ đang ở tuần 32, thời điểm đã quá muộn, không kịp can thiệp, xử lý.
Chia sẻ về trường hợp trên tại hội nghị “Tập huấn cập nhật các xét nghiệm trong chẩn đoán và điều trị”, do Bệnh viện Đa khoa Medlatec và Bệnh viện Đa khoa Đức Giang tổ chức ngày 5/10, bác sĩ Sơn cho hay mỗi năm, thế giới có khoảng 8 triệu trẻ sinh ra mắc dị tật bẩm sinh.
Bác sĩ Sơn đọc kết quả một trường hợp mắc hội chứng Down. Ảnh: BSCC.
Ở Việt Nam, khoảng 1,5 triệu trẻ được sinh ra mỗi năm, trong đó có khoảng 1.800 bé bị hội chứng Down, 250 em bị hội chứng Edwards, 1.500 trường hợp bị dị tật ống thần kinh cùng nhiều dị tật bẩm sinh khác.
“Nhiều nghiên cứu chỉ ra rằng số t.rẻ e.m mắc dị tật bẩm sinh ngày càng gia tăng với tỷ lệ 1/33. Điều đó có nghĩa cứ 33 trẻ được sinh ra, một bé mắc dị tật bẩm sinh”, bác sĩ Sơn thông tin.
Theo chuyên gia này, trẻ mắc dị tật bẩm sinh thường rất khó điều trị. Tùy mức độ nặng nhẹ, nó sẽ ảnh hưởng khả năng sống, sinh hoạt, t.uổi thọ và sự hòa nhập cộng đồng của trẻ. Để giảm thiểu tình trạng trên, thai phụ nên sàng lọc trước sinh ngay từ tuần thai thứ 10 trở đi.
“Các xét nghiệm sàng lọc trước sinh có thể dựa vào t.uổi mẹ, một số chất hóa sinh trong mẹ. Đặc biệt, hiện nay, việc phân tích ADN tự do của thai trong m.áu của mẹ bằng xét nghiệm NIPT giúp phát hiện nhiều bất thường ở cấp độ từ gen. Đây là phương pháp tối ưu nhất cho các thai phụ”, bác sĩ Sơn thông tin.
Ông cũng lưu ý để sinh ra những trẻ khỏe mạnh, thông minh, trước hết, người mẹ cần có sức khỏe tốt, chế độ ăn đầy đủ chất dinh dưỡng và khám thai định kỳ. Bà bầu nên tránh để thai đã lớn mới thực hiện các sàng lọc, khi không may thai mắc dị tật bẩm sinh, việc bỏ thai sẽ tiềm ẩn nhiều nguy hiểm cho mẹ.
Theo Zing
Ngoài siêu âm thai, đây là 2 việc mẹ bầu nhất định không nên bỏ qua khi mang thai và ngay sau sinh để con khỏe mạnh
Thực hiện sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh, một số bệnh ở trẻ được phát hiện, điều trị sớm ngay từ giai đoạn bào thai và sơ sinh, tránh được hậu quả nặng nề trong quá trình phát triển về trí tuệ và thể chất sau này.
Nhiều dị tật được phát hiện ngay từ trong bào thai nhờ phương pháp này
Dị tật bẩm sinh là một trong những bất thường hay gặp ở thai nhi và trẻ sơ sinh, đây là một trong những nguyên nhân chính gây nên t.ử v.ong và bệnh tật của trẻ trong những năm đầu của cuộc sống. Một số dị tật thai nhi thường gặp là hội chứng Down, Edwards, Patau và dị tật ống thần kinh. Vì thế, việc chẩn đoán dị tật trước sinh, sàng lọc sau sinh có giá trị trong việc phát hiện bệnh lý sớm, sửa chữa những tổn thương cho trẻ trong những ngày đầu đời, kéo dài sự sống cho các bé.
Sàng lọc trước sinh và sơ sinh là điều cần thiết các mẹ bầu nên làm.
Sàng lọc trước sinh (SLTS) là siêu âm hình thái thai nhi, đo độ mờ da gáy khi t.uổi thai từ 11 đến 13 tuần để phát hiện nguy cơ mắc hội chứng Down và một số bệnh lý khác. Siêu âm hình thái và cấu trúc các cơ quan của thai nhi vào lúc t.uổi thai từ 20 đến 24 tuần nhằm phát hiện các bất thường của hệ thần kinh, hệ tim mạch, ở lồng ngực, dị tật của dạ dày – ruột, s.inh d.ục – tiết niệu, xương…
Sàng lọc sơ sinh (SLSS) là lấy m.áu gót chân trẻ 48h sau sinh nhằm phát hiện một số bệnh như: Suy giáp bẩm sinh, thiếu men G6PD, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh và một số rối loạn chuyển hóa bẩm sinh.
Những thời điểm các mẹ bầu nên đi sàng lọc trước sinh
Theo PGS.TS Nguyễn Duy Ánh, Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Hà Nội, những thời điểm cần đi SLTS bao gồm:
Trong 3 tháng đầu thai kỳ: Sản phụ nên đi khám sàng lọc khi t.uổi thai được từ 11-14 tuần, tốt nhất là trong khoảng từ 12-13 tuần. Sàng lọc trong giai đoạn này bao gồm siêu âm hình thái thai nhi, đo độ mờ da gáy vào thời điểm từ 11-13 tuần, 6 ngày và thực hiện một số xét nghiệm cần thiết để phát hiện nguy cơ mắc hội chứng Down và một số bệnh lý khác.
Trong 3 tháng giữa thai kỳ: Trong giai đoạn này, khi đi khám sàng lọc, bạn được thực hiện một số xét nghiệm cần thiết vào lúc t.uổi thai từ 14 – 21 tuần; siêu âm hình thái và cấu trúc các cơ quan của thai nhi vào lúc t.uổi thai từ 20 – 24 tuần nhằm phát hiện các bất thường của hệ thần kinh, hệ tim mạch, ở lồng ngực, dị tật của dạ dày – ruột, s.inh d.ục – tiết niệu, xương…
PGS.TS Nguyễn Duy Ánh, Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Hà Nội.
Trong 3 tháng cuối thai kỳ: Đây là thời gian thường không có chỉ định sàng lọc, chẩn đoán trước sinh. Tuy nhiên, các bà mẹ mang thai nên chủ động siêu âm trong thời gian này để đ.ánh giá tình trạng sự phát triển của thai nhi và tiên lượng cho việc sinh nở.
Tuy nhiên trên thực tế việc này không phải lúc nào cũng nhận được sự tham gia ủng hộ của các bà mẹ, số lượng bà mẹ mang thai đến kiểm tra định kỳ tại các cơ sở y tế khá cao nhưng nhiều người chỉ đi khám để biết con trai hay con gái, chưa mặn mà với việc khám sàng lọc, chẩn đoán dị tật thai nhi. Ngay cả việc triển khai lấy mẫu m.áu gót chân trẻ sau khi sinh tại các cơ sở y tế để phát hiện dị tật thường không nhận được sự ủng hộ của các bà mẹ, vì cho rằng trẻ mới sinh còn non yếu, nếu bị lấy m.áu sẽ rất đau.
Hiện trên cả nước có 5 trung tâm sàng lọc chẩn đoán trước sinh và sơ sinh tại các bệnh viện, gồm: Phụ sản trung ương, Phụ sản Hà Nội, Từ Dũ (TP Hồ Chí Minh), Viện Huyết học và Truyền m.áu trung ương, Nhi trung ương. Việt Nam mới áp dụng việc miễn phí thực hiện 2 xét nghiệm sàng lọc trước sinhgồm: Siêu âm để phát hiện bất thường hình thái thai nhi; xét nghiệm m.áu của mẹ và xét nghiệm sàng lọc sơ sinh đối với hai bệnh thiếu men G6PD và suy giáp bẩm sinh cho một số nhóm đối tượng như người nghèo, cận nghèo, vùng sâu, vùng xa, vùng đặc biệt khó khăn.
Theo Helino
